Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı bir olgu ve habitüel düşük

Akın TEKCAN, Mehmet ELBİSTAN, Nurten KARA, İdris KOÇAK
1.975 347

Abstract


Bu çalışma ile ailesinde düşük öyküsü bulunmayan, 6 kez düşük yapıp, sitogenetik analiz amacıyla laboratuvara başvuran bir kadın olguda saptanan de novo t(8;13)(p12;q14) dengeli resiprokal translokasyon ile habituel abortus arasındaki ilişki değerlendirildi. Olgunun aile öyküsünün alınmasının ardından, periferik kan kültür metodu ile olgu ve aile bireylerinden elde edilen preparatlar, Giemsa-Trypsin (GTG) bantlama metodu ile boyanarak değerlendirildi. Habituel abortus tanısı ile laboratuvara başvuran olgunun altı hamileliği de gelişim yetersizliği nedeniyle iki aylıkken medikal müdahale ile sonlandırılmıştı. Klinik incelemeler; olgunun fenotipik olarak normal olduğunu, sitogenetik incelemeler ise olgunun 46,XX, t(8;13)(p12;q14) resiprokal translokasyon taşıyıcısı olduğunu gösterdi. Olgunun eşi, annesi, babası ve dört kardeşinde yapılan sitogenetik analizlerden; tüm bireylerin normal karyotipe sahip oldukları görüldü. Sonuç olarak, bu dengeli resiprokal trasnlokasyonun bilinmeyen de novo mekanizmalar sonucu ortaya çıktığı kanaatine varıldı. Bu çalışmada, de novo dengeli bir resiprokal translokasyon taşıyan olgunun düşükleri ve olguda saptanan klinik bulgular arasındaki ilişki tartışıldı.

A case with balanced reciprocal translocation carrier and habitual abortion

In this study, we aimed to discuss the relation between habitual abortions and de novo balanced reciprocal translocation entity that determined from a woman case who applied to the laboratory with the aim of cytogenetic analysis by having 6 miscarriages and whose family has no miscarriage. Preparations obtained from the patient and her relatives by method of peripheric blood culture was banded by Trypsin Giemsa Banding (GTG) method after making her pedigree. A case with habitual abortions referred to our cytogenetic laboratory with six abortions. Her six pregnancy because of insufficiency development had been ended by medical application, when they had two months. Clinical examinations revealed that she has been normal phenotype, but conventional cytogenetic analyses showed that she had been a carrier of de novo balanced reciprocal translocation (46,XX, t(8;13)(p12;q14)). On the other hand, cytogenetic analyses of her husband, father, mother and four siblings revealed that they had been normal karyotypes. In results, it was convinced that the balanced reciprocal translocation may be the result of unknown de novo mechanism that without phenotype feature. We discussed relation between clinical findings and abortions of case who carrier of a de novo balanced reciprocal translocation.

J. Exp. Clin. Med., 2012; 29:312-314

Keywords


Gebelik; düşük; Habitüel düşük; De novo dengeli resiprokal translokasyon (Pregnancy; miscarriage; Habitual abortion; De novo balanced reciprocal translocation)

Full Text:

312-314


DOI: http://dx.doi.org/10.5835/jecm.omu.29.04.011