Düşük örneklerinde sitogenetik analiz sonuçları

Gülsen ÖKTEN, Nurten KARA, Şengül TURAL, Sezgin GÜNEŞ, Davut GÜVEN, İdris KOÇAK, Alaaatin BALCI
2.050 661

Abstract


Tüm gebeliklerin, farklı gebelik haftalarında spontan düşük riski % 15-20’dir. Düşük örneklerinde kromozom anomalisi sıklığı % 50-60 arasında değişmektedir. Geriye dönük olarak planlanan bu çalışmada laboratuarımıza gelen düşük örneklerinde gözlenen sitogenetik anomaliler değerlendirildi. Samsun ve çevresinden 2006-2009 tarihleri arasında sitogenetik laboratuarımıza gönderilen, çoğunluğu ilk trimester düşüğü olan toplam110 düşük materyaline doku kültürü yapıldı. Elde edilen kromozomlara GTG (Tripsin-Gimza) bantlama uygulanarak karyotip analizleri yapıldı. Sitogenetik inceleme yapılan düşük materyallerinin 83 (% 75,5)’ünde normal kromozom yapısı gözlenirken, 12 (% 11)’sinde anöploidi, 6 (% 5,4)’sında mozaik anöploidi, 4 (% 3,6)’ünde poliploidi, 2 (% 1,8)’sinde mozaik poliploidi, 2 (% 1,8)’sinde translokasyon ve 1 (% 0,9)’inde inversiyon gözlenmiştir. Çalışmamız, bölgemizde ilk kez yapılıyor olması ve düşüklerdeki kromozom anomalisi sıklığının saptanması açısından önemlidir. Düşük örneklerinde sitogenetik incelemenin yapılması ve aileye genetik danışmanlık verilmesi sonraki gebelikler için dikkatli olunmasını sağlayacaktır.

Cytogenetic analysis results of abortus materials

Approximately 15-20% of all clinically recognized pregnancies are spontaneously aborted at different weeks. Rates of abnormal karyotypes were 50-60% in abortus material. In this retrospective study, we have investigated the chromosomal anomalies in abortus materials which referred to our labotatuary. One hundred and ten abortus material which were mostly first trimester were investigated between 2000-2009 years in Samsun and around. Karyotyping was performed on tissue culture and G-banded performed to chromosomes. In cytogenetic analysis of abortus material 83 (75.5%) revealed normal karyotype, 12 (11%) aneuploidy, 6 (5.4%) mosaic, 4 (3.6%) polyploidy, 2 (1.8%) mosaic polyploidy, 2 (1.8%) traslocation and 1 (0.9%) inversion. This study is important because this is the first study in Black Sea region and the first data of chromosome anomaly frequency in abortus material in this region. Cytogenetic investigation of abortus material and then to give a genetic counseling to the family will provide an attention for following pregnancies.

J. Exp. Clin. Med., 2012; 29:113-115

Keywords


Düşük örneği; doku kültürü; kromozom analizi; sitogenetik; tekrarlayan düşükler; kromozom anomalisi (abortus material; tissue culture; chromosome analysis; cytogenetic; recurrent abortus; chromosomal anomaly)

Full Text:

113-115


DOI: http://dx.doi.org/10.5835/jecm.omu.29.02.006